马凡氏综合征患者通常身材高挑、双臂、手指、脚趾纤长，可谓是“骨骼惊奇，天赋异禀”，在篮球、排球等领域有着先天优势，因此也被称作“天才病”。
马凡氏综合征(Marfansyndrome，简称为MFS)，是一种遗传性疾病的结缔组织疾病，患者会有多处病灶，严重程度会因人而异。患者通常身材高瘦，手脚、手指和脚趾修长，有蜘蛛样指。
该病通常影响心脏、眼睛、血管和骨骼，引起的损害可能或轻或重。如果主动脉(将血液从心脏携带到身体其他部位的大血管)受累，可能危及生命。
马凡氏综合征有哪些症状表现
马凡氏综合征的症状表现差异很大，有些患者只受到轻微的影响，而有些患者会危及生命。在大多数情况下，病情会随着年龄增长不断恶化。
马凡氏综合症患者的身高明显超出常人，通常身高在1.8米到2.1米之间，手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样，所以也被称为“蜘蛛指(趾)”。这类患者除了身高异于常人外，面部特征也存在明显的不同，如头部长、颧骨高、下巴小、耳朵大等，让整个面部看起来缺乏协调性。
掌跖角化症是以手掌、足跖角化过度为特征的一种遗传性皮肤病，所以又叫做遗传性掌跖角化症。掌跖角化症属于一种常染色体显性遗传病，有明显的家族史，可代代相传或遗传数代停止。不过各位掌跖角化症不用担心，第三代试管婴儿技术是可以将掌跖角化症筛查掉，可以孕育出一个健康的宝宝。
马凡氏综合征为显性疾患，肇因于15对染色体上的纤维蛋白FBN1发生变异，导致赋予结缔组织弹性和强度的基因存在缺陷。
大多数马凡氏综合征患者是从父母那里遗传了异常基因，受影响父母的每个子女都有50%的几率遗传该缺陷基因。还有大约25%的马凡氏综合征患者中，异常基因并非来自父母任何一方，而是新的突变是自然形成的。
