内容介绍：地中海贫血就是小孩子天生性贫血，是因基因缺陷所致，由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短，地中海贫血它有轻型、中间型、和重型三种，多见于我国的南方沿海地区。地中海贫血并不是白血病，白血病是不会遗传的，两者发病的机理不同。
β肽链基因位于人类第11号染色体，与α不同的是每条染色体上只有一个β基因，但是还有一个在胎儿期表达的γ基因及少量表达的δ基因。一个正常人有两个在胎儿期表达的γ基因，以及在成人期表达的δ和β基因。
β地中海贫血一般是由于β基因点突变导致β肽链合成减少，多余的α肽链沉积在红细胞膜上，造成红细胞破坏。
在我国比较常见的有八种，分别是：
β肽链基因上不同位点突变会导致β肽链合成量不同，我们将那些突变使得β肽链减少但不是完全没有的定义为β+-，如果是β肽链完全不合成的，我们定义为β0-。
纯合子突变的即两个β基因都有突变的地中海贫血患者多半为中间型或者重型地中海贫血。中间型β地贫患者由于基因突变类型不一，其贫血程度也有所不同。
β地贫患儿在胎儿期并无异常，只有在出生之后其病症才慢慢表现出来，发病越早，病情越重。重型β地贫患儿一般会有肝脾肿大、黄疸、发育不良、贫血、有典型的地中海贫血特殊面容，若不及时合理治疗，一般在五岁前便会死亡。
地中海贫血的遗传模式
地中海贫血是一种
在临床上，按照地中海贫血一个或两个基因缺损来分为轻型、中间型、重型3种，一般认为可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。下面妈网百科详细介绍一下这三种类型的疾病情况。
轻型：轻度贫血或无症状，不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。
中间型：婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。本型表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一，患者大多可存活至老年。
重型：患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本型如不治疗，多于5岁前死亡。
一、β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）
1·重型
外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多》0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
2·轻型
成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060），这是本型的特点。HbF含量正常。
3·中间型
外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。
二、α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）
1·静止型
红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBarts含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。
2·轻型
红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBarts含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。
3·中间型
外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25HbBarts及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代HbBarts，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。
4·重型
外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是HbBarts或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。
地中海贫血症属于一种可防难治的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地中海贫血筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。地中海贫血筛查的时间一般是在怀孕3个月左右。
因此，产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。
贫血是临床上的一种常见症状，我们很多人都出现过，可贫血都有哪些分类，您知道吗
贫血是临床过程中非常重要的一个诊断，诊断贫血的时候也有很多的一些分类，这个分类往往是这样的，就是按红细胞体积的一个形态一些指数，分为大红细胞性贫血，小红细胞性贫血，正红细胞性贫血，这都是按照大小来分的，当然里头也有一些MCHC。
那么我们逐一来解释一下，按照红细胞形态的大小来分，比如大红细胞贫血，指的是红细胞的体积大于100(法升)，往往可能大于120(法升)，也能见着。法升的概念是10的-12次方升。也就是红细胞的直径大于十个微米的时候，这个在外周血里面经常会出现。
小红细胞低素色贫血，往往是这样的一个组合,缺铁性贫血顾名思义，大家都知道红细胞，大部分含的物质是铁元素，铁元素主要是组成血红蛋白中间的一个重要的成分，那么如何铁元素和蛋白结合以后，形成了铁蛋白，铁蛋白再生成血红蛋白，如果铁的含量减低，摄入不到，当然也是一个储存量，之后是外界补充的过程，如果补充不及时，导致铁蛋白的减少，也是导致红细胞生成的一个形态的减低，往往我们在血片就会看到很多小红细胞，或者红细胞的一些碎片，当然这一部分红细胞还有一个重要的指标，就是红细胞的MCV(平均红细胞容积)小于60法升，直径就小于6微米左右，那么在这一块还有一个重要的指标，就是红细胞的大小，刚才提的那个指标叫RDW(红细胞体积分布宽度)，就是红细胞体积的分布宽度。
第三种就是正红细胞，正色素的贫血，这一类疾病，往往我们考虑骨髓增生分化的一个障碍，当然我们见过最常见的再生障碍贫血，俗称再障，它是造血干细胞，特别是红细的造血干细胞，出现了不同原因造成的分化的障碍，也就是说我们的原料是够的，但是我们的种子出现了问题，在土壤里面是长不出来苗的，是这样的一个过程，所以再生障碍性贫血，不单单是是一个红细胞，血红蛋白的减少，可能还有相对的比如说干细胞发展下去以后，分化以后，出现了粒细胞，所以它三系是减低的，粒系，红系，以及聚合系统的血小板也是减低的。
