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正在浩繁的惹起不孕不育症的病因中，遗传病是此中的一个很紧张的因素，特别是遗传病中的染色体病。染色体病包罗性染色体病和常染色体病。

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性染色体病是因为X跟Y染色体先天性数量异常或布局畸变所惹起的疾病。畸形女性有44条常染色体跟两条完全的X染色体，男性则是44条常染色体跟一条X染色体、一条Y染色体。性染色体从胎儿期间便决意了个别的性分化、性成熟，从而影响了患者的生殖器官发育，第二性征及身高、智力等。

性染色体异常正在女性患者显示为原发性闭经、月经不调、性器官发育好;而男性患者显示为小睾症、无精子症、外生殖器发育好，以至呈现女性第二性征等，成果均形成了生殖才能的降低以至损失，罕见的有特纳综合征(45，X0)及克氏综合征(47，XXY)等等。

常染色体病是因为1-22号染色体先天性数量异常或布局畸形所惹起的疾病。而此中的均衡易位携带者是惹起不孕不育症的一个罕见因素。此类患者表面畸形，但婚后易产生重复流产、胎死宫内、早产而不克不及取得活婴，以至借可生养畸形或智力低下女。

综上所述，染体病与不孕不育症有密切关系，对缘故原由不明的不孕不育配偶来讲，停止染色体搜检是十分需要的。

逾越PGD，试管婴儿新宠——NGS技巧，帮您办理染色体问题

新一代基因测序技巧(NGS)次要包罗三种详细技巧，即①齐基因组重测序(whole-genomesequencing，WGS)、②齐外显子组测序(whole-exomesequencing，WES)跟③方针区域测序(Targetedregionssequencing，TRS)，只管它们的侧重点有所不同，但它们却同属于新一代基因测序的领域，是以技巧原理是不异的。

齐基因测序(WGS)

WGS是对已知基因组序列的物种停止分歧个别的齐基因组的测序，颠末数据分析后对序列停止拼接、组装并取得基因组图谱，或是对分歧组织停止测序并剖析体细胞渐变的一种研讨方式。基因测序一度被看做疾病防备最紧张的科技冲破，它不只可以大大降低遗传相关的疾病发生率，削减诞生缺陷，借可以实现对疾病猜测、防备、预警等。

优点解读：【齐基因组测序正在检测招致疾病产生的潜伏基因突变方面加倍壮大，】最新的基因测序技巧可以到达同时检测单基因病跟染色体非整倍性的诊断目标，其准确率曾经跨越了99%。

齐外显子组测序(WES)

外显子组是单个个别的基因组DNA上一切蛋白质编码序列的总合。人类外显子组序列约占人类悉数基因组序列的1%，但约莫包括85%的致病渐变;齐外显子组测序就是将齐外显子区域DNA捕获并富集后停止高通量测序的基因分析方法。

优点解读：【WES技巧正在筛查规模跟检出率等方面较其他测序技巧存在较着的劣势。】因为信息量的大幅度增长，WES可以取得更多个别的编码区信息，对家系的要求也并没有非常严厉。

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方针区域测序(TRS)

现阶段常用的是基因芯片技巧，其测序原理是基于DNA杂交原理，应用方针基因组区域定制的探针与基因组DNA停止芯片杂交或溶液杂交，将方针基因区域DNA富集，再经由过程NGS技巧停止测序;测序所选定的方针区域可以是接连的DNA序列，也可以是漫衍正在同一个染色体分歧区域或分歧染色体上的片断;方针区域测序技巧，关于以往经由过程连锁剖析将基因突变锁定正在染色体某一片段区域内，但没法找出渐变是一个十分好的进一步检测手腕。

优点解读：【基因芯片技巧关于已知基因突变的筛查存在较着劣势，可以快捷、周全天检测出方针基因突变。】同时，因为方针区域遭到了限定，测序规模大幅度削减，测序工夫跟用度响应降低。

NGS技巧存在成本低、通量年夜、工夫短、精确度下、信息量丰硕等优点，此中技巧的零丁、联合使用可以资助试管婴儿专家正在短时间内对基因停止精确定位、剖析、筛查。如许的劣势，关于临床诊断跟保证试管婴儿成功率起到了事半功倍的后果，比传统的PGD、PGS更存在医学劣势，现已被临床使用到美国部门的权势巨子生殖中间用于胚胎移植前的基因筛查。